El Síndrome de Usher: trastorno hereditario.

Deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación de la función vestibular.

Alteración visual progresiva por retinosis pigmentaria.

El edema macular (uni o bilateral) en la retinosis pigmentaria: pérdida adicional de visión central (en cualquier estadio).

Método y resultados

Mujer 41 años Seguimiento en nuestro centro: desde 1989: fue derivada para estudio por sordera congénita y hemeralopia.

Antecedentes familiares: progenitores con consanguinidad de 4.° grado y hermano afecto.

Seguimiento: Examen oftalmoscópico +PEV-pattern + ERG-Ganzfeld + Campimetría.

Diagnóstico: Síndrome de User.
Tratamiento: Dorzolamida y ketorolaco tópico por quistes maculares OD

 

Última exploración en consulta

AV 55 letras en ambos ojos

Fundoscopia.

 

OCT MACULAR: OD Edema macula quístico OI atrofia con fibrosis

 

Plan de tratamiento

Se plantea a la paciente el tto. con Ranibizumab en OD.

Conclusiones

El origen del edema macular en la retinosis pigmentaria todavía es poco comprendido La terapia inicial es farmacológica: Inhibidores de Anhidrasa carbónica. Casos refractarios pueden considerarse los corticoides intravítreos o la terapia Anti-VEGF, aunque su papel no está claro todavía.