Resumen

Introducción: Caso de melanoma coroideo amelanótico yuxtapapilar.

Caso clínico: Varón de 74 años en cuya exploración oftalmológica se observa una tumoración papilar. ECO: Masa que oculta papila de reflectividad mixta sin excavación coroidea visible. Los resultados de la RMN cerebral T1 y T2 no son compatibles con el patrón de melanoma coroideo. La anatomía patológica de la vitrectomía mas biopsia obtuvo el diagnosticó de melanoma coroideo amelanótico.

Conclusiones: El diagnostico del melanoma puede realizarse con un examen del fondo de ojo, pero a veces es necesario recurrir a AFG, ECO, RMN e incluso PAAF para apoyar o confirmar el diagnóstico.

Palabras clave: Melanoma coroideo, amelanótico, yuxtapapilar, diagnóstico diferencial.

Introducción

El melanoma coroideo es el tumor intraocular primario más frecuente en adultos, constituyendo el 75% de los tumores intraoculares. En el 81% de los casos se presentan en la coroides y 25% pueden ser amelanóticos (1,2).

Se presenta un caso de un melanoma coroideo amelanótico del nervio óptico (NO) y se analizan los principales procesos con los que se debe realizar el diagnóstico diferencial.

Caso clínico

Varón de 74 años de edad con ambliopía del OD que acude al servicio de urgencias por picor y escozor en ambos ojos sin sintomatología sistémica. La AVL csc fue de O.D: mm, O.I: 1. El polo anterior mostró una exploración compatible con conjuntivitis vírica. MOE y MOI normales. La presión intraocular del OD: 24 mmHg OI: 18 mmHg.

El fondo de ojo derecho mostró una tumoración intraocular de aspecto cerebriforme con vascularización superficial que protuye hacía vítreo ocultando papila con hemorragia vítrea asociada (fig. 1). La AFG no pudo valorarse por dicha hemorragia.

Fig. 1. OD: masa elevada en dedo de guante, de aspecto cerebriforme con vascularización superficial que protuye hacia vítreo ocultando papila, hemorragia vítrea asociada. Se realiza AFG pero la hemorragia vítrea impide valorar la prueba.

La ECO A y B muestra una lesión elevada en botón de collar, de bordes bien definidos, de reflectividad media-alta de 7,4 mm de altura y 7,8 mm de base donde no se observa la implantación coroidea. La lesión no se extiende a la órbita (fig. 2).

Fig. 2. En la Eco A y B aparece una lesión elevada en botón de collar, de bordes bien definidos, con reflectividad media-alta de 7,4 mm de altura y 7,8 mm de base, con sombra acústica pero al nivel de la salida del NO, no se encuentra su implantación coroidea, sin desprendimiento de retina adyacente. No hay salida de la lesión a la órbita.

El estudio sistémico y pruebas diagnósticas de extensión fueron normales.

Se realiza RMN cerebral T1 y T2 donde se observa en el globo ocular derecho en el polo posterior, en la región papilar, una imagen nodular de 7,5 mm de diámetro bien delimitada, de señal intermedia en T1 y ligeramente hiperintensa en secuencias T2, de bordes bien delimitados, pediculada, sin reconocer extensión hacia el nervio óptico que mantiene una morfología y señal conservadas sin asimetrías valorables con respecto al contralateral (figs. 3, 4 y 5).

Fig. 3. RMN T1 sin contraste plano coronal. La lesión en T1 tiene una señal isointensa (ligeramente más hiperintensa que el parénquima cerebral). Abajo: RMN T1 axial basal es discretamente hiperintenso.

Fig. 4. RMN T2 plano coronal con supresión grasa. La lesión tiene una señal isointensa tirando a baja. Abajo: RMN T2 axial supresión grasa, ligeramente hiperintensa en secuencias T2 con respecto al parénquima cerebral algo heterogénica.

Fig. 5. RMN T2 Corte sagital donde se observa que no hay un cambio de calibre en el nervio óptico y por tanto no hay signos de invasión del mismo por el tumor y no se reconoce extensión extraocular.

En el estudio dinámico la masa tiene una captación rápida homogénea y lavado precoz.

La impresión diagnóstica de las pruebas radiológicas fue de masa intraocular en la que no es posible descartar malignidad.

Se realiza vitrectomía mas biopsia diagnóstica de la tumoración. La anatomía patológica es informada como melanoma ocular coroideo (fig. 6).

Fig. 6. El frotis es sugestivo de melanoma sobre el fondo hemático abundante celularidad neoplásica de citoplasma amplio con nucleolo prominente que con frecuencia muestran pigmento melánico. En el fondo se observan algunas células linfoides y macrófagos cargados también de pigmento.

Se enuclea el globo ocular derecho de 2,5 cm de diámetro con segmento del N.O de 0,4 x 0,4 cm, donde se confirma la presencia de melanoma amelanótico ocular de coroides constituido por células fusiformes tipo B con áreas locales epiteloides que infiltra focalmente el N.O sin alcanzar el borde quirúrgico (fig. 7). El fenotipo que expresan estas células es S-100 y anti Melan-A positivo con índice de proliferación medio inferior al 1% de celularidad tumoral (figs. 8 y 9).

Fig. 7. En la macroscopía: masa polipoide en región posterior, cerca del N.O. de 0,6 cm de diámetro. Superficie rugosa y coloración pardo oscura. Esta proliferación tumoral está localizada en coroides y de manera muy focal, la tumoración infiltra el NO sin alcanzar el borde quirúrgico de resección.

Fig. 8. Células cargadas de melanina que se ve como pigmentación parduzca. H-E 40x.

Fig. 9a. El fenotipo que expresan esta células mediante técnicas inmunohistoquímicas es S 100+.

Fig. 9b. El antígeno HMB-45+ que expresan el 80% de los melanomas fue positivo.

Fig. 9c. El anticuerpo monoclonal anti Melan-A (MART-1), que es un marcador melanocítico recientemente descubierto, fue también positivo.

Fig. 9d. Marcador de proliferación Ki67<1%.

No se ha precisado tratamiento coadyuvante y el paciente esta actualmente en seguimiento.

Discusión

A diferencia de la mayoría de los tumores, el diagnóstico inicial de melanoma de coroides no se basa en el estudio histopatológico por la dificultad para obtener una muestra de tejido, el riesgo para la visión y el teórico de diseminación del tumor asociado con la manipulación al realizar la biopsia. El examen oftalmológico combinado con métodos radiodiagnósticos no invasivos como la ecografía ocular, tienen una fiabilidad diagnóstica alta (99,6%), al menos para los tumores grandes (3,4).

En una tumoración yuxtapapilar con hemorragia vítrea y perfil dinámico semejante al arterial además del melanoma coroideo existen otras posibilidades diagnósticas como el meningioma del nervio óptico con shunts retinociliares. Aisladamente por su localización hay que descartar el Glioma del N.O y por su comportamiento vascular en el estudio dinámico tumores vasculares como el hemangioma o agresivos como las metástasis con captación y lavado rápidos, aunque la localización yuxtapapilar no es frecuente en ambos casos.

El melanoma coroideo no suelen sangrar en la cavidad vítrea, excepto tumores mayores de 5 mm de espesor con ruptura de la membrana de Bruch; aun así, es un hallazgo infrecuente (1).

En los estudios radiológicos realizados en nuestro caso la reflectividad media-alta, así como ausencia de excavación coroidea en la ecografía y RMN isointensa en T1 e hiperintensa en T2 no son el patrón esperado en un melanoma coroideo (5,6).

En la RMN los melanomas aparecen hiperintensos en T1, claramente diferenciados del vítreo y en T2 hipointensos. Los amelanóticos pueden no diferenciarse de otros tumores (hiperintenso en T1 y T2), ya que el comportamiento de los melanomas se debe a las propiedades paramagnéticas de la melanina. La reflectividad ecográfica suele ser menor a la hallada en nuestro caso. El Glioma y Meningioma del Nervio Óptico tienen reflectividad intermedia y en la RMN secuencias T1 con señal isointensa y T2 discretamente hiperintensa.

Por tanto se propone la punción-aspiración con aguja fina para aquellos casos donde se plantean serias dudas diagnósticas. Los resultados obtenidos del citocentrifugado de la vitrectomía mas biopsia de la tumoración determinaron el origen de la misma y por tanto la actuación terapéutica.