Introducción

El glaucoma infantil es una enfermedad poco frecuente que implica en muchas ocasiones un pronóstico visual infausto. Tanto el diagnóstico como el tratamiento precoz de esta patología son elementos clave para poder preservar una mejor agudeza visual en estos pacientes. Sin embargo, estos objetivos no siempre se alcanzan, dado que el glaucoma infantil cursa con frecuencia de forma asintomática, adoptando la forma de presentación clínica de la edad adulta.

En la mayoría de las ocasiones, la exploración oftalmológica es suficiente para el diagnóstico, sin embargo, hay cuadros como la megalocórnea que pueden confundirse con el glaucoma congénito.

Caso clínico

Niña de 11 años de edad que consulta por asimetría en el tamaño corneal y exotropía (fig. 1). La exploración oftalmológica mostró una mejor agudeza visual corregida (MAVC) [+2,25 ojo derecho (OD) y +5,50, -0,75 a 105º ojo izquierdo(OI)] de 1 en el OD y de 0,7 en el OI. La exploración de la motilidad extrínseca mostró exotropía de 20 grados prismáticos con dominancia derecha. En la biomicroscopía anterior se detectó asimetría en el diámetro corneal siendo de 12mm en el OD y de 14 mm en el OI. La longitud axial ocular fue de 23,69 mm y de 24,21 mm respectivamente. La gonioscopía de OI mostró signos disginéticos, siendo la del OD normal. El valor del recuento endotelial también fue asimétrico, mostrando valores de 3.054 células/mm 2 en el OD y 1891 células/mm 2 en el OI (fig. 2); tanto la motilidad intrínseca, como la funduscopia, la paquimetría y la presión intraocular (PIO) fueron normales en ambos ojos. La paciente no presentaba otra anomalía ni trastorno sistémico asociado. Se trató la ambliopía con oclusión del OD. En las siguientes revisiones se apreció valores de PIO elevada del OI (24 mmHg). Ante estos datos exploratorios se realizó el diagnóstico de glaucoma infantil unilateral. Se instauró tratamiento con fármacos hipotensores (beta-bloqueantes), manteniéndose la PIO dentro de límites aceptables de seguridad.

Fig. 1. Fotografía donde se muestra la asimetría corneal.

Fig. 2. Recuento endotelial. Arriba, ojo derecho y abajo, ojo izquierdo.

Discusión

Ante un niño con un diámetro corneal mayor de lo normal, resulta imprescindible conocer el significado clínico que este signo posee (1). La presencia o no de glaucoma congénito será la cuestión principal que debemos plantearnos. El otro cuadro importante a estudiar será la megalocórnea congénita. Ambos síndromes comparten características morfológicas y, por ello, es importante no confundir los diagnósticos pues el manejo de una y otra patología es diferente.

Como megalocórnea congénita se define un síndrome hereditario ligado al cromosoma X que, por tanto, sólo afecta a los varones y cuya característica clínica fundamental es el aumento de tamaño no progresivo de la córnea. Estas córneas son por otra parte anatómicamente normales. Suele ser una enfermedad bilateral aunque asimétrica. La cámara anterior es muy profunda y pueden padecer miopía y astigmatismo aunque la agudeza visual es normal. Dado estos signos clínicos es común confundirlo con el buftalmos característico de un glaucoma congénito.

El glaucoma congénito es una enfermedad generalmente esporádica aunque entre el 10-40% de los casos presentan una herencia autosómica recesiva observándose asociación familiar, sobre todo en poblaciones con consanguinidad elevada (2). Su patogenia se caracteriza por un mal desarrollo del sistema trabecular encargado del drenaje del humor acuoso. Existe variabilidad en la presentación clínica dependiendo del grado de anomalía del ángulo y secundariamente de la córnea. La existencia de una PIO elevada, común en los casos de glaucoma en la infancia, es el mecanismo responsable del incremento del diámetro corneal.

Sin embargo, pese a que en los dos cuadros clínicos el aumento de diámetro corneal puede ser una característica común, la densidad de células endoteliales en una y otra entidad muestra diferencias, siendo menor el contaje endotelial en córneas afectas de glaucoma que en la megalocornea (3,4) ya que el aumento de la PIO produce un descenso en el número de células endoteliales.

En conclusión, podemos decir que en los casos de glaucoma infantil de debut asintomático, y con PIO no muy elevada, la utilización de pruebas diagnósticas como la microscopía endotelial, puede ser de gran ayuda para obtener un diagnóstico de certeza que permita preservar la visión de estos pacientes.