Introducción

La Ictiosis Congénita es un trastorno genético infrecuente, de herencia autosómica recesiva (1), que afecta a los genes situados en los loci 14q11 y 2q33-35, alterando la síntesis de la transglutaminasa-1 (2). Esta enzima cataliza la transamidación de residuos de glutamina, una reacción que se asocia a la apoptosis celular, la coagulación sanguínea, la fertilidad y la queratinización (3). La incidencia de esta genodermatosis es de 1 caso cada 200.000 a 300.000 nacidos vivos. Esta entidad genética encierra dos enfermedades fenotípicamente diferentes: la Ictiosis Lamelar Clásica (fenotipo grave) y la Eritrodermia Congénita Ictiosiforme (fenotipo que cursa con menor agresividad). Estos individuos, al nacer, presentan unas características llamativas que en conjunto se han denominado «bebé colodión», puesto que estos neonatos parecen envueltos por una membrana inextensible que se seca y endurece a las pocas horas del parto asemejándose a escaras, con alto riesgo de deshidratación, hipotermia e infección. Anatomopatológicamente esta membrana que recubre el cuerpo del bebé no es más que hiperqueratosis y acantosis con un recambio celular epidérmico normal (2). Algunos casos graves cursan con «pseudoainhum», esto es, una película que reviste los dedos hasta constreñirlos y llegar a la amputación espontánea o «dactilolisis» (3). Otros hallazgos clínicos son la alopecia, onicodisplasia, queratodermia palmoplantar y retracción de los labios en forma de «boca de pez» (4). El «síndrome arlequín» es la forma de presentación neonatal más grave de la Ictiosis Congénita (4), siendo la supervivencia de estos pacientes realmente baja, no superando las semanas de vida.

Desde el punto de vista oftalmológico, el ectropión cicatricial es la forma clínica más frecuente, la cual se asocia, en los casos más extremos, a una eversión de los párpados superiores e inferiores. Pueden aparecer, aunque con menos frecuencia, blefaritis, queratitis por exposición y neovascularización corneal (5). Cruz y colaboradores (6) publicaron en el año 2000, que el daño corneal en la ictiosis congénita se debía no sólo a la eversión palpebral inferior, sino a la interacción de varios factores, tales como el ectropión del párpado inferior, restricción de la movilidad del párpado superior, pérdida del fenómeno de Bell y la aparición de triquiasis. En los casos en los que están evertidos los párpados inferiores pero no los superiores, el riesgo de daño corneal es mínimo; sin embargo, si se asocian ambas malposiciones, aumenta la hendidura corneal expuesta al ambiente, se evapora la lágrima con mayor rapidez, y sólo el fenómeno de Bell, en los casos en los que está respetado, puede proteger la córnea superior, no siendo posible respetar la integridad de la superficie corneal inferior.

Las afectaciones palpebrales de estos pacientes son crónicas, por lo que requieren un seguimiento oftalmológico periódico, y en los casos más graves, una corrección quirúrgica para evitar daños corneales irreversibles. La técnica quirúrgica consiste en la colocación de un injerto de mucosa oral en los párpados afectados, que posteriormente se queratiniza y no se descama, consiguiéndose así, disminuir el ectropión y evitar la consecuente metaplasia de la superficie ocular. Se prefiere la mucosa oral frente a la extensión de la lamela anterior, ya que la mucosa oral no está afectada en este tipo de dermatosis (7). Se ha publicado un caso extremo (8), en el que el injerto mucoso se extrajo de la piel sobrante del pene tras una circuncisión, ya que era la única porción de piel que había sido respetada por la dermatosis.

La aparición de catarata precoz no es frecuente, se han publicado casos aislados, y se postula que el envejecimiento acelerado de las fibras cristalinianas puede relacionarse con el déficit en la síntesis de la enzima transglutaminasa.

En casos con un mayor grado de agresividad pueden aparecer microftalmos, tumores basocelulares palpebrales, degeneración tapetorretiniana y degeneración macular juvenil (9).

Caso clínico

Presentamos el caso de un varón recién nacido a término, con adecuado peso para su edad gestacional, ingresado en la UCI neonatal nada más nacer con el diagnóstico de bebé colodión y ectropión superior e inferior bilateral (fig. 1). No existían antecedentes de consanguinidad ni genodermatosis. En el momento de su ingreso el paciente se encuentra irritable, edematoso, eritematoso, con descamación generalizada más notable a nivel de pliegues y partes acras e imagen de «boca de pez» (figs. 2-5). No presentaba dismorfias, siendo el resto de la exploración física normal. Desde el paritorio se trasladó en bolsa estéril hacia la UCI para evitar infecciones, sensibilización al entorno e hipotermia, impregnado en vaselina líquida. Se mantuvo en una incubadora humidificadora, con aplicación de vaselina y perfusión hidroelectrolítica para compensar las pérdidas aumentadas por la piel y analgesia con paracetamol. Fue valorado por Dermatología, indicando tratamiento tópico hidratante intensivo y posteriormente con urea al 5%. Desde el punto de vista oftalmológico, presentaba un ectropión superior e inferior de ambos ojos, con tal grado de retracción, que dejaba expuesta la conjuntiva tarsal superior e inferior junto con la córnea, imposibilitando la visualización del resto del globo ocular. Con blefarostato se observaba el polo anterior sin alteraciones y ambas córneas fluoresceín negativas (fig. 2). El fenómeno de Bell estaba conservado y la ecografía ocular no mostraba anomalías. Pautamos tratamiento horario con vaselina líquida acompañada de masajes, con una mejoría espectacular y resolución del ectropión al sexto día de vida (fig. 6). Dados los buenos resultados del tratamiento médico conservador, no fue necesario planificar cirugía palpebral.

Fig. 1. Bebé colodión de 1 día de vida. Se observa intensa retracción palpebral que deja expuesta la conjuntiva tarsal superior e inferior de ambos ojos y "boca de pez".

Fig. 2. Se aprecia el globo ocular con dificultad, con la ayuda de un blefarostato.

Fig. 3. Intensa descamación corporal en el primer día de vida.

Fig. 4. Detalle de las escaras en tórax-abdomen y retracción cutánea en las extremidades superiores.

Fig. 5. Retracción de los dedos de los pies debido a la aparición de una membrana constrictora ("pseudoainhum") y edema subcutáneo.

Fig. 6. Resolución del ectropión a los 6 días de vida, tras tratamiento humectante.

La evolución de las lesiones cutáneas fue favorable, con eliminación de las escamas y aparición de piel gruesa en dichas áreas, aunque persistían zonas de edema subcutáneo. No aparecieron zonas de maceración, ni sobreinfección, con tolerancia a la ropa con el paso del tiempo.

Discusión

Las manifestaciones oculares en el «bebé colodión» son frecuentes, siendo la más importante el ectropión superior e inferior, con exposición corneal y la aparición de úlceras y abscesos a este nivel con metaplasia de la superfice ocular. Un tratamiento humectante precoz acompañado de un seguimiento oftalmológico estrecho son necesarios en estos pacientes, para evitar pérdidas de visión irrecuperables. Cuando el ectropión no revierte con tratamiento conservador, la cirugía debe ser planificada sin tardanza, antes de que aparezcan secuelas irreversibles.