Resumen

Las distrofias maculares conforman un amplio espectro de lesiones retinianas transmitidas genéticamente que conducen a una alteración celular del complejo fotorreceptor-epitelio pigmentario retiniano (EPR) y del lecho capilar, que acaba con la muerte celular. Un pequeño grupo de ellas cursan con edema macular. Presentamos un caso clínico de una de estas distrofias con buena respuesta al tratamiento médico.

Caso clínico

Varón de 16 años que consulta por disminución progresiva de agudeza visual (AV). El paciente había sido diagnosticado de ambliopía del ojo derecho. No presentaba antecedentes personales ni familiares de interés.

Exploración:

• AV:
  OD: 0.1.
  OI: 0.6.
• Refracción: +2.50 en ambos ojos.
• Polos anteriores: Normales.
• Tensión ocular: 12 mmHg en ambos ojos.
• Fondo de ojo: AO: Papilas normales. Halos de atrofia coriorretiniana peripapilar. En OD placa de fibrogliosis que rodea al nervio óptico. En OI otra placa figroglial superior a la papila. Discreta alteración del EPR macular .Vasculatura normal. Lo más llamativo es un gran número de placas de atrofia coriorretiniana, algunas coalescentes, desde ecuador hasta la periferia. También se ven pequeños acúmulos de pigmento (fig. 1).
• Tomografía de coherencia óptica (OCT):
  OD: Gran espacio quístico de baja reflectividad en la capa plexiforme externa en la región foveal consistente con edema macular quístico. También se aprecia una ligera disminución de la retina neurosensorial que permite ver los vasos coroideos.
  OI: Espacios quísticos en plexiforme externa, de baja reflectividad, compatibles con edema macular quístico (fig. 2).
• Angiografía fluoresceínica (AFG): Se aprecian grandes placas de atrofia coriorretiniana y de la coriocapilar, con efecto ventana, en media periferia así como un edema macular de apariencia cistoide en tiempos tardíos (fig. 3).

Fig. 1a. Retinografía. Detalle de las placas de atrofia coriorretiniana y acúmulos de pigmento en OD.

Fig. 1b. Retinografía. Polo posterior de OD que presenta un halo de atrofia y fibrogliosis peripapilar. Papila normal y discreta alteración del EPR macular.

Fig. 1c. Retinografía. Placas de atrofia coriorretiniana y foco de fibroglial en OI.

Fig. 1d. Retinografía. Polo posterior de OI con atrofia peripapilar y leve alteración del EPR macular.

Fig. 2. OCT de OD y OI.

Fig. 3. Angiografía fluoresceínica. Imagen con lente de Staurenghi en la que se aprecian numerosas placas de atrofia coriorretiniana y de la coriocapilar, desde ecuador hasta periferia, así como un edema macular cistoide de predominio en OD.

Con todos estos estudios planteamos el diagnóstico diferencial con:

Retinosis pigmentaria dominante con edema macular quístico, retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X, telangiectasias parafoveales idiopáticas y otras distrofias maculares (atrofia gyrata, coroideremia, distrofia de conos, distrofia macular cistoide...).

Para apoyar alguna de estas opciones se solicitaron las siguientes pruebas:

• Analítica: niveles de ornitina en sangre y orina, que fueron normales.
• Rx de tórax: normal.
• Serología luética: negativa
• Mantoux: negativo
• Pruebas electrofisiológicas:
• Potenciales evocados visuales: leve retraso de latencia bilateral (fig. 4).
• Electrorretinograma(ERG): leve reducción de amplitud y latencia, en todas las condiciones de estimulación, con predominio en O.D. (fig. 5).
• Electrooculograma(EOG): afectación severa del índice de Arden en ambos ojos, aunque mayor en O.D. (fig. 6).
• Test de colores (fig. 7):
• OD: Leve deuteranomalía
• OI: Normal

Fig. 4. Potenciales evocados visuales: presentan un leve retraso de latencia bilateral.

Fig. 5. ERG: presenta leve reducción de amplitud y latencia, en todas las condiciones de estimulación, con predominio en OD.

Fig. 6. EOG: presenta una alteración severa del Índice de Arden, mayor en OD.

Fig. 7. Test de colores (Lanthony's desatured 15 hue test): Deuteranomalía OD.

A la vista de las pruebas anteriores, sobre todo, la disociación entre un ERG casi normal y un EOG alterado, posibilidad que sólo se presenta en la distrofia de Best y en la distrofia macular cistoide, nos inclinamos por esta última como posibilidad diagnóstica.

Se decidió instaurar tratamiento con Acetazolamida (Edemox,) 250 mg/día. Con ello obtuvimos una clara mejoría en la imagen de la OCT y en la agudeza visual. El tratamiento se mantuvo durante 6 meses, a partir de los cuales se suspendió, lo cual conllevó un empeoramiento visual. Se reintrodujo el tratamiento, obteniendo de nuevo una clara mejoría y, a partir de otros 6 meses, se bajo a la mitad de la dosis (125 md/día) hasta el momento actual, con buena tolerancia.

En el ojo derecho, a los cuatro meses del tratamiento, la AV era de 0,2 y a los 2 años de 0,5 con una clara reducción del espacio quístico visible en plexiforme externa del OCT.

En el ojo izquierdo, la AV a los 4 meses del tratamiento era de 0,8 y de la unidad a los dos años con desaparición del edema macular en la OCT (fig. 8).

Fig. 8a. Estudio evolutivo con OCT: en él se muestra la clara reducción del edema macular tras 2 años de tratamiento. A) Estado inicial previo al tratamiento. AV 0,1; B) Tras 4 meses de tratamiento. AV 0,2; C) Al año de tratamiento. AV 0,3; D) A los dos años de seguimiento. AV 0,5.

Fig. 8b. Estudio evolutivo con OCT del OI: se aprecia la total desaparición del edema macular. A) Estado inicial previo al tratamiento. AV 0,6; B) A los 6 meses de tratamiento. AV 0,8; C) A los dos años de seguimiento. AV 1.

Discusión

La DMCD es un cuadro de herencia autosómica dominante cuyos principales hallazgos son alteraciones pigmentarias de la periferia de la retina y edema macular quístico, que cursa con un ERG normal y un EOG anormal (1). Suele afectar a pacientes jóvenes, con moderada o alta hipermetropía que, a edad temprana, empiezan a acusar una disminución de agudeza visual. Con la evolución puede aparecer una alteración de la visión de los colores (azul-amarillo y rojo-verde), se produce mayor alteración del EOG, aparecen pliegues en la membrana limitante interna así como alteraciones vítreas y suele evolucionar hacia una atrofia macular (2).

El defecto genético de esta distrofia se localiza en el brazo corto del cromosoma 7, en un locus que se solapa parcialmente con el de un tipo de retinosis pigmentaria (D7S435 y D7S526) (3). A diferencia con la RP, que afecta inicialmente a los fotorreceptores, en la DMCD, la lesión parece centrarse en el EPR, a juzgar por la alteración del EOG. Mientras que en los pacientes normales y en aquellos que presentan una distrofia de Best, no hay relación entre la edad y el índice de Arden, en los pacientes con DMCD hay una correlación negativa entre la edad y el índice de Arden (4). Un estudio histopatológico parece indicar que la célula diana que sufre la lesión en la DMCD es la de Müller, en la capa nuclear interna, con poca repercusión en los vasos retinianos (5).

La ausencia de antecedentes familiares nos puede indicar que se trata de un caso de nueva mutación. En todo caso debemos hacer consejo genético.

En cuanto a las posibilidades terapéuticas únicamente se ha probado un tratamiento con acetazolamida con escasos resultados (6). Sin embargo, en nuestro caso los resultados tanto anatómicos como funcionales han sido buenos manteniendo bajas dosis de acetazolamida oral.